Penyakit langka di indonesia terbaru

DOCTOR Spesialis Anak, Spesialis Anak RSCM, Dr. Damayanti Rusli Sjarif dari Dr. Dr. SpA (K) mengatakan ia memiliki 8.000 penyakit langka di seluruh dunia. 80% dari mereka adalah genetik.

Dalam dialog tentang tantangan dan harapan pasien dengan penyakit langka di Indonesia yang diadakan pada hari Rabu, 27 Februari 2019 di Jakarta, Mr. Damayanti mengatakan: Kantor Berita Antara melaporkan.

Dari 8000 penyakit langka, setidaknya empat penyakit telah ditemukan di Indonesia. Empat adalah mucopolysaccharidosis (MPS) tipe II, Gaucher, Pompe dan glukosa-galaktosa malabsorpsi (GSM).

Table of Contents

Tipe II MPS

MPS tipe II terjadi karena kurangnya enzim iduronate sulfatase. Seperti dikutip dari halaman mpssociety.org, kasus ini terjadi pada satu dari 100.000 orang dan 170.000 kasus dialami oleh pria.

Beberapa orang mengalami keterbelakangan perkembangan dan masalah fisik dengan MPS tipe II. Tidak ada gejala yang terlihat pada bayi, tetapi dengan lebih banyak kerusakan sel, gejalanya menjadi lebih terlihat.

Apa yang terjadi secara umum adalah kegagalan untuk mengembangkan beberapa organ, bentuk wajah yang khas dan kerangka tubuh yang tidak normal. Satu pasien dari penyakit ini adalah Umar Abdul Ashes (7). Ibu Utri mengatakan putranya didiagnosis dengan MPS tipe II pada usia 3 tahun dan 7 bulan.

“Umar sekarang berusia 7 tahun dan memasuki sebuah taman kanak-kanak khusus, dia mundur pada usia 5 dan sekarang menderita ketika dia berkata,” Fitri juga berpartisipasi pada orang tua pasien dengan kelainan langka di Indonesia yang disebutkan dalam acara tersebut.

Menurutnya, Umar pertama kali mengalami keterlambatan dalam berolahraga dan dinginnya tidak pernah sembuh sampai satu tahun. Setelah bolak-balik untuk mendapatkan perawatan di rumah sakit wilayah Tangerang, Umar diperkenalkan ke RSCM di mana ia didiagnosis sebagai MPS tipe II.

Gaucher

Seperti dikutip dari Mayo Clinic, penyakit ini disebabkan oleh penumpukan limpa dan hati, yang memengaruhi zat-zat lemak spesifik organ, terutama fungsinya. Lemak menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.

Pasien umumnya mengalami sakit perut, tulang dan sendi yang hipertrofik, dan mudah lelah.

Athiyatul Maula (2 tahun 4 bulan) mengalami kondisi ini. Amin Mahmudah, seorang ibu Athiya dari Jambi, mengungkapkan bahwa saudara lelaki Athiya Sukron juga mengalami hal yang sama. Namun, karena terlambat didiagnosis, Sukron meninggal pada usia 2 tahun 5 bulan.

Pompe

Penyakit ini diderita oleh Pinandito Abid Rospati (4). Ayah Dito, Agus Sulistoyono, mengungkapkan bahwa ia sering mengalami sesak napas sebelum didiagnosis menderita Pompe. Sekarang dia harus menggunakan ventilator untuk bernafas.

Seperti yang dilaporkan oleh Raredisease.org, Pompe adalah gangguan multilineage yang disebabkan oleh keanekaragaman patogen dalam gen GAA, termasuk informasi tentang produksi dan fungsi protein yang disebut alpha glucosidase (GAA).

Karena kekurangan protein ini, gula kompleks atau glikogen tidak dapat dipecah menjadi monosakarida seperti glukosa. Glikogen juga terakumulasi di otot. Selain kelemahan otot, pasien Pompe memiliki masalah jantung yang khas – disfungsi karena hipertrofi jantung.

Kegagalan penyerapan glukosa-galaktosa (GSM)

GSM adalah kelainan metabolisme genetik, yaitu usus kecil tidak dapat mencerna, mengangkut dan menyerap glukosa dan galaktosa. Dari 200 kasus di dunia, dua pertiga terjadi pada wanita.

Gejala-gejala penyakit ini dapat dilihat sejak hari pertama bayi lahir dan menelan laktosa dari ASI. Secara umum, pasien mengalami diare kronis, dehidrasi, dan kegagalan reproduksi.

Baca juga :